Dr. Luis Oller Ferrer-Vidal
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Dr. Luis Oller Ferrer-Vidal, Neurología Epilepsia

Tratamiento de la epilepsia a traves de la farmacogenomica

El ADN es la molécula que contiene la información genética de todos los organismos vivos. Un 0,1 % del mismo, en combinación con múltiples factores ambientales, es lo que hace único a cada individuo.
La farmacogenomica es un análisis genético que estudia lo que se denomina el polimorfismo de nucleótido único que es propio y característico de cada individuo. Los nucleótidos son una porción del ADN (estructura fundamental de los genes), cuyo polimorfismo caracterizan en cada individuo la respuesta a diferentes fármacos antiepilépticos.
Tradicionalmente se ha considerado que la eficacia de un fármaco dependía del peso, edad, dieta, y estado de salud general del paciente. A partir de la secuenciación del genoma humano en 2001, se han demostrado variaciones individuales propias de cada individuo que influyen y determinan la respuesta a cada fármaco. Mediante esta técnica se analizan 98 variaciones genéticas en un total de 54 genes distintos. Se trata de una técnica en pleno desarrollo, pero cuya utilidad clínica esta ya confirmada.
A través de este estudio se consigue:
- Reducir las reacciones adversas.
- Elegir los fármacos y dosis más adecuadas para cada enfermo.
- Evaluar la necesidad de dosis mayores o menores en cada individuo en función de sus propias características genéticas.
- Valorar la susceptibilidad a cada medicación del “órgano diana” (cerebro) con el fin de adecuar el tipo de fármaco y la dosis optima.
- Con todo ello se consigue reducir el número de crisis y mejorar la calidad de vida del enfermo.